Biopsja kosmówki – badanie prenatalne

Biopsja kosmówki jest zabiegiem diagnostyki inwazyjnej, wykonywanym w I trymestrze ciąży. Zwykle to badanie prenatalne ma miejsce między 9-12 tyg. ciąży. Zabieg ten polega na pobraniu kosmków z trofoblastu.

Biopsja kosmówki umożliwia ocenę całego kardiogramu, oznaczenie chromatyny płci oraz badanie DNA, pozwala zatem na rozpoznanie wielu chorób dziedzicznych. Biopsja kosmówki przeprowadzana jest pod ścisłą kontrolą usg. Pobrane kosmki wysyła się do izolacji i analizy DNA, a także hodowli krótko- i/lub długoterminowej.

Biopsję kosmówki nazywa się również – choriocenteza. Alternatywną metodą amniopunkcji jest właśnie biopsja kosmówkowa.

Wskazania do inwazyjnego zabiegu pobrania kosmków z trofoblastu:

a) w kierunku wykonania analizy chromosomalnej:

• gdy matka dziecka ma więcej niż 35 lat;
• gdy jeden z rodziców jest nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomalnej;
• w wywiadzie udzielonym przez ciężarną jest adnotacja o wcześniejszym dziecku z zaburzeniami chromosomalnymi;
• narodziny nieprawidłowy wynik badania usg;

b) podejrzenie chorób dziedziczonych jednogenowo

• mukowiscydoza;
• hemofilia A i B; fenyloketonuria;
• zespół nadnerczowo-płciowy;
• galaktozemia;
• zespół łamliwego chromosomu X;
• talasemia.

Pobranie kosmków z trofoblastu można wykonać za pomocą dwóch technik:

1) Biopsja kosmówki przez brzuszna- czyli pobranie kosmków przez powłoki brzuszne. Jest stosowana u kobiet, u których trofoblast jest łatwiejszy bo pobrania od strony brzusznej. Zabieg wiąże się z niewielkim dyskomfortem pacjentki.

2) Biopsja kosmówki przez szyjkowa- stosuje się u kobiet, u których pobranie kosmków drogą przez brzuszną nie jest możliwe (np. w przypadku, gdy łożysko jest nisko umiejscowione i na tylnej ścianie).

Wyniki otrzymuje się już po 4 dniach- w przypadku oznaczenia kariotypu bez hodowli komórkowej. Ogólnie jednak przyjmuje się, że złotym standardem są komórki uzyskane z hodowli komórkowej.

Zalety pobrania kosmków:

• szybki wynika badania kariotypu kosmków;
• wykonanie badania we wczesnym okresie ciąży przyspiesza diagnostykę prenatalną.

Powikłania związane z zabiegiem biopsji kosmków:

• krwawienia z macicy;
• bole podbrzusza;
• ryzyko immunizacji,
• w przypadku matki z czynnikiem Rh (-) ujemnym;
• poronienie.

Amniopunkcja,badanie prenatalne inwazyjne

Opublikowano: 15 grudnia 2019

Amniopunkcja – badania prenatalne. Amniopunkcja należy do inwazyjnego zabiegu diagnostyki prenatalnej. Polega na pobraniu 10-20 ml płynu owodniowego z worka owodniowego. Celem tego zabiegu jest przeprowadzenie badań genetycznych oraz oceny dojrzałości płodu. Wskazania do wykonania zabiegu diagnostycznego amniopunkcji: wiek matki powyżej 35 roku życia urodzenie poprzedniego dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi lub zespołem Downa, a także […]

0 komentarzy

Badania biochemiczne stężeń w surowicy kobiety ciężarnej

Opublikowano: 20 kwietnia 2020

Badania biochemiczne stężeń w surowicy kobiety ciężarnej. Badania surowicy krwi kobiety ciężarnej są badaniami przesiewowymi. Składają się z oznaczenia szeregu markerów biochemicznych, które mają na celu ukazać ryzyko wystąpienia aneuploidii u rozwijającego się płodu. Tak więc zostają oznaczone markery płodowe- czyli substancje pochodzenia płodowego, które przenikają do krążenia matki.   Najczęściej oznaczane markery płodowe to: […]

0 komentarzy

Biopsja kosmówki – badanie prenatalne

Opublikowano: 20 kwietnia 2020

Biopsja kosmówki jest zabiegiem diagnostyki inwazyjnej, wykonywanym w I trymestrze ciąży. Zwykle to badanie prenatalne ma miejsce między 9-12 tyg. ciąży. Zabieg ten polega na pobraniu kosmków z trofoblastu. Biopsja kosmówki umożliwia ocenę całego kardiogramu, oznaczenie chromatyny płci oraz badanie DNA, pozwala zatem na rozpoznanie wielu chorób dziedzicznych. Biopsja kosmówki przeprowadzana jest pod ścisłą kontrolą […]

0 komentarzy

Komórki macierzyste z krwi pępowinowej

Opublikowano: 21 kwietnia 2020

Komórki macierzyste z krwi pępowinowej są unikatowymi komórkami o rewelacyjnych zdolnościach. Potrafią różnicować się w inne komórki, z których zbudowane są ludzkie tkanki, tak więc dają początek wszystkim innym komórkom. Komórki macierzyste występują w organizmie człowieka przez całe życie, jednak tylko te, zawarte w krwi pępowinowej mają nadzwyczajne zdolności samoodnowy, regeneracji czy różnicowania się w inne […]

0 komentarzy

Kordocenteza badanie prenatalne

Opublikowano: 21 kwietnia 2020

Kordocenteza – wykonuje się ją między 15-18 tyg. ciąży. Jest to zabieg inwazyjny, który polega na pobraniu krwi pępowinowej w okresie życia wewnątrzmacicznego płodu. Wykonanie zabiegu jest utrudnione w przypadku łożyska umiejscowionego na tylnej ścianie macicy. Ułożenie płodu może uniemożliwiać uwidocznienie miejsca dojścia igłą do naczynia. Wtedy zabieg należy przesunąć w czasie, do momentu aż […]

0 komentarzy