Biopsja kosmówki – badanie prenatalne
Biopsja kosmówki jest zabiegiem diagnostyki inwazyjnej, wykonywanym w I trymestrze ciąży. Zwykle to badanie prenatalne ma miejsce między 9-12 tyg. ciąży. Zabieg ten polega na pobraniu kosmków z trofoblastu.
Biopsja kosmówki umożliwia ocenę całego kardiogramu, oznaczenie chromatyny płci oraz badanie DNA, pozwala zatem na rozpoznanie wielu chorób dziedzicznych. Biopsja kosmówki przeprowadzana jest pod ścisłą kontrolą usg. Pobrane kosmki wysyła się do izolacji i analizy DNA, a także hodowli krótko- i/lub długoterminowej.
Biopsję kosmówki nazywa się również – choriocenteza. Alternatywną metodą amniopunkcji jest właśnie biopsja kosmówkowa.
Wskazania do inwazyjnego zabiegu pobrania kosmków z trofoblastu:
a) w kierunku wykonania analizy chromosomalnej:
- gdy matka dziecka ma więcej niż 35 lat;
- gdy jeden z rodziców jest nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomalnej;
- w wywiadzie udzielonym przez ciężarną jest adnotacja o wcześniejszym dziecku z zaburzeniami chromosomalnymi;
- narodziny nieprawidłowy wynik badania usg;
b) podejrzenie chorób dziedziczonych jednogenowo
- mukowiscydoza;
- hemofilia A i B; fenyloketonuria;
- zespół nadnerczowo-płciowy;
- galaktozemia;
- zespół łamliwego chromosomu X;
- talasemia.
Pobranie kosmków z trofoblastu można wykonać za pomocą dwóch technik:
1) Biopsja kosmówki przez brzuszna- czyli pobranie kosmków przez powłoki brzuszne. Jest stosowana u kobiet, u których trofoblast jest łatwiejszy bo pobrania od strony brzusznej. Zabieg wiąże się z niewielkim dyskomfortem pacjentki.
2) Biopsja kosmówki przez szyjkowa- stosuje się u kobiet, u których pobranie kosmków drogą przez brzuszną nie jest możliwe (np. w przypadku, gdy łożysko jest nisko umiejscowione i na tylnej ścianie).
Wyniki otrzymuje się już po 4 dniach- w przypadku oznaczenia kariotypu bez hodowli komórkowej. Ogólnie jednak przyjmuje się, że złotym standardem są komórki uzyskane z hodowli komórkowej.
Zalety pobrania kosmków:
- szybki wynika badania kariotypu kosmków;
- wykonanie badania we wczesnym okresie ciąży przyspiesza diagnostykę prenatalną.
Powikłania związane z zabiegiem biopsji kosmków:
- krwawienia z macicy;
- bole podbrzusza;
- ryzyko immunizacji,
- w przypadku matki z czynnikiem Rh (-) ujemnym;
- poronienie.

Amniopunkcja,badanie prenatalne inwazyjne
Amniopunkcja – badania prenatalne. Amniopunkcja należy do inwazyjnego zabiegu diagnostyki prenatalnej. Polega na pobraniu 10-20 ml pÅynu owodniowego z worka owodniowego. Celem tego zabiegu jest przeprowadzenie badaÅ genetycznych oraz oceny dojrzaÅoÅci pÅodu. Wskazania do wykonania zabiegu diagnostycznego amniopunkcji: wiek matki powyżej 35 roku życia urodzenie poprzedniego dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi lub zespoÅem Downa, a także […]

Badania biochemiczne stężeń w surowicy kobiety ciężarnej
Badania biochemiczne stÄżeÅ w surowicy kobiety ciÄżarnej. Badania surowicy krwi kobiety ciÄżarnej sÄ badaniami przesiewowymi. SkÅadajÄ siÄ z oznaczenia szeregu markerów biochemicznych, które majÄ na celu ukazaÄ ryzyko wystÄ pienia aneuploidii u rozwijajÄ cego siÄ pÅodu. Tak wiÄc zostajÄ oznaczone markery pÅodowe- czyli substancje pochodzenia pÅodowego, które przenikajÄ do krÄ Å¼enia matki. NajczÄÅciej oznaczane markery pÅodowe to: […]

Biopsja kosmówki – badanie prenatalne
Biopsja kosmówki jest zabiegiem diagnostyki inwazyjnej, wykonywanym w I trymestrze ciÄ Å¼y. Zwykle to badanie prenatalne ma miejsce miÄdzy 9-12 tyg. ciÄ Å¼y. Zabieg ten polega na pobraniu kosmków z trofoblastu. Biopsja kosmówki umożliwia ocenÄ caÅego kardiogramu, oznaczenie chromatyny pÅci oraz badanie DNA, pozwala zatem na rozpoznanie wielu chorób dziedzicznych. Biopsja kosmówki przeprowadzana jest pod ÅcisÅÄ kontrolÄ […]

Komórki macierzyste z krwi pępowinowej
Komórki macierzyste z krwi pÄpowinowej sÄ unikatowymi komórkami o rewelacyjnych zdolnoÅciach. PotrafiÄ różnicowaÄ siÄ w inne komórki, z których zbudowane sÄ ludzkie tkanki, tak wiÄc dajÄ poczÄ tek wszystkim innym komórkom. Komórki macierzyste wystÄpujÄ w organizmie czÅowieka przez caÅe życie, jednak tylko te, zawarte w krwi pÄpowinowej majÄ nadzwyczajne zdolnoÅci samoodnowy, regeneracji czy różnicowania siÄ w inne […]

Kordocenteza badanie prenatalne
Kordocenteza – wykonuje siÄ jÄ miÄdzy 15-18 tyg. ciÄ Å¼y. Jest to zabieg inwazyjny, który polega na pobraniu krwi pÄpowinowej w okresie życia wewnÄ trzmacicznego pÅodu. Wykonanie zabiegu jest utrudnione w przypadku Åożyska umiejscowionego na tylnej Åcianie macicy. UÅożenie pÅodu może uniemożliwiaÄ uwidocznienie miejsca dojÅcia igÅÄ do naczynia. Wtedy zabieg należy przesunÄ Ä w czasie, do momentu aż […]
Powiązane wpisy