Badania biochemiczne stężeń w surowicy kobiety ciężarnej

Badania biochemiczne stężeń w surowicy kobiety ciężarnej. Badania surowicy krwi kobiety ciężarnej są badaniami przesiewowymi. Składają się z oznaczenia szeregu markerów biochemicznych, które mają na celu ukazać ryzyko wystąpienia aneuploidii u rozwijającego się płodu.

Tak więc zostają oznaczone markery płodowe- czyli substancje pochodzenia płodowego, które przenikają do krążenia matki.   Najczęściej oznaczane markery płodowe to: Alfa-fetoproteina (AFP) AFP jest białkiem osoczowym, wytwarzanym przez wątrobę płodu. Stężenie AFP zmienia się wraz z rozwojem ciąży.

Badania biochemiczne krwi w ciąży

Swój szczyt osiąga w 13 tygodniu trwania ciąży. AFP określa się pomiędzy 15-20 tyg. ciąży. Wysoki poziom stężenia AFP w surowicy krwi kobiety ciężarnej a także w płynie owodniowym występuje w przypadku wad cewy nerwowej. Obniżony poziom AFP świadczy o możliwości występowania zespołu Downa u rozwijającego się płodu.

Ludzka gonadotropina (hCG). Oznaczenie poziomu hCG można stosować już w pierwszym trymestrze ciąży. Istnieje możliwość oznaczenia poziomu całej cząsteczki hCG oraz jej podjednostek – alfa i –beta. Podwyższone stężenie wolnej beta-hCG może świadczyć o występowaniu zespołu Downa u rozwijającego się płodu, zaśniadu groniastego. Podwyższone stężenie występuje również w ciąży mnogiej.

Nieskoniugowany estriol Obniżenie stężenia niekoniugowanego estriolu w surowicy krwi kobiety ciężarnej świadczyć o występowaniu zespołu Downa (trisomia 21), aplazji/ hipoplazji nadnerczy czy bezmózgowiu. Badania biochemiczne przesiewowe, obejmujące ocenę stężeń wyżej wymienionych markerów stosuje się w wielu krajach.

Wynik otrzymujemy po wykonaniu jedno czasowego testu potrójnego. Wraz z rozwojem medycyny prenatalnej umożliwia to coraz dokładniejsze stawianie diagnoz, szybkie wykrywanie was rozwojowych i chorób genetycznie uwarunkowanych.

Testy biochemiczne nieinwazyjne badania prenatalne

Badania biochemiczne i testy. Testy biochemiczne w połączeniu z ultrasonografią przyczyniają się do zmniejszenia ilości wykonywania inwazyjnych metod diagnostycznych. Stosuje się je jako testy przesiewowe u kobiet ciężarnych z grupy podwyższonego, jak i niskiego ryzyka.

Testy te polegają głównie na oznaczeniu wybranych markerów z surowicy kobiety ciężarnej. Pozwala to ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości wynikające m.in. z wieku kobiety ciężarnej czy grupy ryzyka. Na podstawie wykonania testów biochemicznych określa się ryzyko wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka choroby, lub innej nieprawidłowości genetycznej (np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa).

Badania biochemiczne i testy są bezpieczne zarówno dla rozwijającego się płodu jak i dla matki. Wynik danego testu nie informuje nas bezpośrednio o danej wadzie genetycznej, lecz ocenia jedynie prawdopodobieństwo jej wystąpienia u dziecka.

Rozróżniamy następujące testy biochemiczne:

Test PAPP-A

Wykonuje się go u kobiety ciężarnej pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży. Markerem ultrasonograficznym jest tutaj grubość fałdu karkowego płodu oraz stopień kostnienia kości nosowej. Test ten wykonuje się głównie w związku z podejrzeniem występowania zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Aktualnie test PAPP-A jest testem o najwyższej czułości, jeśli chodzi o wykrycie zespołu Downa.

Test podwójny

Został stworzony poprzez połączenie dwóch badań, mianowicie, w jego skład wchodzi badanie stężeń PAPP-A i wolnej beta-HCG. Test ten jest wykonywany nieco później niż test PAPP-A, bowiem między 14-20 tygodniem ciąży.

Test potrójny

Powstał poprzez jednoczasowe połączenie badań stężeń AFP (alfa-fetoproteiny) , beta-HCG oraz wolnego estriolu. Test pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa czy Edwardsa oraz wad cewy nerwowej płodu. W związku z tym, że test ten wykonuje się między 14-20 tyg. ciąży korzystają z niego kobiety, które zgłosiły się zbyt późno na wykonanie testu PAPP-A.

Test zintegrowany

Powstał poprzez połączenie wyników testu PAPP-A wykonanego w 11-14 tyg. ciąży i testu potrójnego (wykonanego w 14-20 tyg. ciąży) za pomocą specjalnego oprogramowania, które uwzględnia rozbieżności w parametrach biochemicznych w I oraz II trymestrze ciąży.

Test poczwórny

Powstał z połączenia testu potrójnego i oznaczenia stężenia inhibiny-A w surowicy krwi ciężarnej. Jest wykonywany pomiędzy 14-20 tyg. ciąży.